SHTG

Svår hypertriglyceridemi (SHTG, Severe Hypertriglyceridemia) orsakas av nedsatt funktion av, eller brist på, enzymet lipoproteinlipas (LPL) som ansvarar för nedbrytning av blodfettet triglycerider i blodet. Detta resulterar i mycket höga nivåer av triglycerider i blodet, ≥ 500 mg/dL.

Vid kraftig höjning leder det till återkommande inflammationer i bukspottskörteln, så kallad akut pankreatit som är ett smärtsamt och livshotande tillstånd.

Konventionella läkemedel mot förhöjda triglyceridnivåer i blodet, exempelvis statiner, når sällan behandlingsmålen och är kopplade till återkommande bieffekter. Fettsnål kost är ofta det enda behandlingsalternativet för patienter med särskilt stor risk. Några fall kan behandlas på specialklinik med lipidaferes, vilket liknar dialysrening av blodet. Denna behandling är ytterst kostsam och kräver stora resurser, tar flera timmar per tillfälle och måste upprepas flera gånger i veckan.

FCS

Familjär kylomikronemi (FCS, Familiar Chylomicronemia Syndrome) är en genetisk, sällsynt ämnesomsättningssjukdom som orsakas av nedsatt funktion av, eller brist på, enzymet lipoproteinlipas (LPL) som ansvarar för nedbrytning av blodfettet triglycerider i blodet. Detta resulterar i att det hos patienter med FCS ackumuleras extremt höga nivåer av triglycerider i blodet.

Patienter med FCS har ofta en kraftigt nedsatt livskvalitet. Symtomen innefattar minnesstörning, påverkan på hörseln, förstorad lever och mjälte, episoder med starka magsmärtor, ansamlingar av fett i huden samt påverkan på ögats näthinna.

Vid kraftig höjning av triglycerider i blodet får patienten återkommande inflammationer i bukspottskörteln, så kallad akut pankreatit som är ett smärtsamt och livshotande tillstånd.

Konventionella läkemedel mot förhöjda triglyceridnivåer i blodet, exempelvis statiner, når sällan behandlingsmålen och är kopplade till återkommande bieffekter. Hos en del patienter med FCS är befintliga läkemedel helt overksamma. Fettsnål kost är ofta det enda behandlingsalternativet för patienter med särskilt stor risk. Några fall kan behandlas på specialklinik med lipidaferes, vilket liknar dialysrening av blodet. Denna behandling är ytterst kostsam och kräver stora resurser, tar flera timmar per tillfälle och måste upprepas flera gånger i veckan.

Hjärt-kärlsjukdom

Hjärt-kärlsjukdom är ett samlingsbegrepp för sådana sjukdomar som drabbar cirkulationsorganen hjärtat eller blodkärlen.

De flesta hänger samman med ateroskleros, även kallat åderförfettning eller åderförkalkning. Det kan i sin tur leda till hjärtinfarkt och stroke, som båda var för sig betraktas som folksjukdomar. Även tromboembolism, det vill säga blodpropp, är en vanligt förekommande hjärt-kärlsjukdom.

Hjärt-kärlsjukdom är den vanligaste dödsorsaken i Sverige i dag och två miljoner är drabbade. Globalt beräknas hjärt- och kärlsjukdomar ligga bakom var tredje dödsfall.

Ofta finns inga symtom på underliggande sjukdom vid åderförfettning i blodkärlen. Därför kan en hjärtinfarktattack eller stroke kan vara det första tecknet på underliggande sjukdom.

Lipodystrofi

Lipodystrofi är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av delvis eller komplett avsaknad av fett på kroppen.

I avsaknad av normal fettvävnad börjar olika organ ackumulera fett, vilket leder till allvarliga metabola komplikationer, som extrem insulinresistens, hypertriglyceridemi (förhöjda värden av blodfettet triglycerid) och leversteatos (fettlever).

Levern är en viktig aktör i kroppens ämnesomsättning, inte minst för omsättningen av fetter. Normalt sett ska fett inte lagras långsiktigt i levern. Om det bildas ett överskott ska fettet omvandlas till lipoproteiner som utsöndras till blodet.

Om dessa inte kan spjälkas av enzymet lipoproteinlipas (LPL) i muskler och fettvävnad, eller om fettvävnaden är insulinresistent och därför inte kan lagra fettet, kan levern i stället börja lagra fettet som fettdroppar i levercellerna. Man får så kallad fettlever. Det stör på allvarliga sätt leverns normala kontroll av kroppens ämnesomsättning.

Vid lipodystrofi saknas normal, välfungerande fettvävnad helt eller delvis vilket leder till att leverns normala, metabola funktioner sätts ur spel av fettinlagring. Den och hela kroppen blir insulinresistent och patienterna utvecklar tidigt typ 2-diabetes och blodfettsrubbningar fastän de är påfallande magra.

Akut behandling består av fasta eller begränsat födointag för att minska belastningen på levern. Ofta blir levertransplantation nödvändig för äldre och svårt drabbade patienter.

Det finns i dag ett fåtal symtomlindrande behandlingar mot lipodystrofi, men ingen terapi som riktar sig mot grundorsaken till sjukdomen. Preventionsbehandling för hjärt-kärlsjukdom och diabetes ges till alla patienter. Hormontillskott (Metreleptin) ges till patienter med generell lipodystrofi vilket förbättrar situationen nämnvärt, men det saknas en specifik behandling för den största patientgruppen med partiell lipodystrofi.

Dyslipidemi

Dyslipidemi är allmänna blodfettsrubbningar som kvarstår trots konventionell behandling med till exempel LDL-kolesterolsänkande statiner. I dag förhindras inte alla hjärt-kärlsjukdomsfall trots att de uppsatta behandlingsmålen nås.

Patienter med dyslipidemi har höga blodnivåer av det ”onda” kolesterolet LDL, det vill säga lipoprotein med låg densitet. Och de har höga blodnivåer av triglycerider eller låga blodnivåer av det ”goda” kolesterolet HDL, det vill säga lipoprotein med hög densitet.

Läkare diagnostiserar vanligtvis detta medicinska tillstånd med blodprover som mäter mängden lipider i blodet. Patienten har vanligen inte några symptom.

Vissa former av dyslipidemi kan vara ärftliga men människor har i allmänhet en ökad risk att utveckla dyslipidemi när de blir äldre. Det är ett medicinskt tillstånd som förekommer oftare hos män än hos kvinnor.

Typ 2-diabetes

Vid typ 2-diabetes är det svårt för kroppen att hålla blodsockernivån i blodet tillräckligt låg. Det första som händer är att man får en nedsatt glukostolerans. Kroppen kan inte ta hand om blodsockret lika effektivt som tidigare eftersom cellerna har blivit mindre känsliga för insulin. Så småningom räcker inte insulinet som kroppen tillverkar till.

Risken för att utveckla insulinresistens och typ 2-diabetes ökar om man är överviktig eller lider av obesitas (fetma).

Vanliga blodfettsrubbningar vid typ 2-diabetes är förhöjda eller kraftigt förhöjda triglyceridnivåer. När det kommer till det ”onda” kolesterolet LDL är det oftast normala nivåer men vissa experter och forskare menar att typ 2-diabetiker har mindre, tätare och mer reaktiva LDL-partiklar.

Den allvarligaste konsekvensen av typ 2-diabetes är att pulsådrorna drabbas av åderförfettning snabbare. Det innebär att det bildas lagringar av fett, blodkroppar och bindväv på blodkärlens insida och blodet får svårare att passera. Detta ökar risken för blodproppar och förträngningar som kan stoppa blodflödet och orsaka hjärtinfarkt eller stroke. I sin tur leder det till att patienter med typ 2-diabetes ofta dör i förtid.

Vanliga behandlingar innefattar livsstilsförändringar, insulinfrämjande läkemedel och blodfettssänkande läkemedel.

Fettlever

Levern lagrar fett och socker och fettlever uppkommer när den lagrat för mycket fett. Fettlever orsakas av övervikt eller för mycket alkohol, men det finns också vissa ärftliga orsaker. Sjukdomarna lipodystrofi och metabolt syndrom (MBS) är tydliga riskfaktorer för leversjukdomar. MBS är ett ämnesomsättningstillstånd där personen på samma gång har flera störningar som riskerar hälsan: övervikt (bukfetma), högt blodtryck, förhöjda blodfetter och högt blodsocker.

Ibland kan fettlever orsaka en inflammation i levern. Då förstörs leverns celler och orsakar en leverskada. Leverskadan kan utvecklas till så kallad levercirros, skrumplever, om inflammationen pågår i flera år. Då har en stor del av leverns celler förstörts och organet slutar att fungera som det ska.

Patienter med fettlever uppvisar inledningsvis inga symtom. Tillståndet behandlas med livsstilsförändringar, läkemedel som främjar insulinkänsligheten, obesitasoperation och i allvarliga fall levertransplantation.

Blodfettsrubbningarna ökar risken för hjärt- och kärlsjukdomar och behandlas med statiner. I samband med levercirros bör statiner dock undvikas.

Pankreatit

Pankreatit, bukspottskörtelinflammation, är ett tillstånd som är mycket smärtsamt och kan vara livshotande. Det kräver omedelbar och avancerad sjukvård. De enda behandlingsalternativen som finns i dag är sträng lågfettsdiet och lipidaferes, en behandling som liknar dialysrening av blodet och tar bort fett från blodet.

Tillståndet uppkommer ofta som en följd av hög konsumtion av alkohol eller gallsten men också av förhöjda värden av triglycerider.

Pankreatit kan delas in i två huvudgrupper: akut pankreatit och kronisk pankreatit. Pankreatit är en potentiellt dödlig sjukdom och cirka en tiondel av sjukdomsfallen får en allvarlig inflammation med systempåverkan och ibland långvarig sjukhusvård.

Symtom på pankreatit är stark buksmärta, illamående, och feber.